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Olhos dançantes e pés gigantes - dia de doenças raras


Doenças raras: Falta terapia frequentemente

O dia 28 é usado globalmente para apontar pessoas que sofrem dessas doenças: suas doenças são frequentemente pouco pesquisadas, mas os medicamentos são pouco desenvolvidos. Muitas vezes, nem os médicos sabem disso e fazem um diagnóstico errado.

Quando uma doença é considerada rara?

A UE define uma doença como rara se afetar cinco ou menos em cada 10.000 pessoas. Como existem muitas e muito diferentes doenças, o número de pessoas afetadas por tais doenças é grande - na Alemanha existem cerca de quatro milhões de pessoas, na UE, cerca de 30 milhões.

O que as doenças raras têm em comum?

Por mais diferentes que sejam, as doenças raras geralmente têm em comum o fato de serem crônicas. Eles também são frequentemente associados à incapacidade, diminuem a expectativa de vida e os sintomas geralmente começam na infância. Nem todos, mas pelo menos 80% das doenças raras também são geneticamente predispostas.

Quais grupos de doenças são raros?

Os distúrbios genéticos são quase sempre raros. Por outro lado, nem todas as doenças raras são genéticas. Eles também incluem certas doenças auto-imunes, alguns tipos de câncer e infecções raras.

Em crianças e adultos

Em muitas (mas não todas) pragas raras, os sintomas aparecem logo após o nascimento ou na infância. Exemplos incluem distúrbios nervosos e musculares, como neurofibromatose ou atrofia muscular proximal da coluna vertebral. Mais da metade dos fenômenos raros só aparece na idade adulta - incluindo a doença de Crohn, o sarcoma de Kaposi ou a doença de Huntington.

Problemas médico-políticos

As doenças raras afetam muito poucas pessoas. É por isso que eles têm pouco interesse econômico para a política ou para a economia (indústria farmacêutica). Até os cientistas raramente perdiam essas raridades. O resultado é que, até recentemente, não havia políticas ou pesquisas em saúde adequadas. O conhecimento médico e científico ainda é insuficiente hoje.

Como está a situação hoje?

Não existem terapias eficazes para a maioria das doenças raras, mas os cuidados podem melhorar a qualidade e a expectativa de vida das pessoas afetadas. Atualmente, há muita coisa acontecendo em pesquisas - e o tratamento de algumas dessas condições progrediu nos últimos anos.

Problemas para pacientes

Os médicos costumam errar ou não o diagnóstico, porque têm pouca informação sobre o diagnóstico. Os doentes carecem de apoio social e médico de hospitais e médicos de clínica geral, o que poderia permitir às pessoas afetadas fazer um trabalho regular e se integrar socialmente. Muitos pacientes sofrem de dificuldades psicológicas, sociais, econômicas e culturais que podem ser sanadas.

Sem diagnóstico, sem suporte

Muitos pacientes não recebem um diagnóstico porque os médicos não reconhecem sua doença. Eles provavelmente sofrem mais porque, sem diagnóstico, não recebem apoio.

Existe alguma melhoria à vista?

Um centro para doenças raras foi aberto em 2011. Muita coisa aconteceu no diagnóstico: hoje, centenas de doenças raras podem ser detectadas por testes biológicos. Para alguns deles, existem registros que mostram o curso da doença. Leis alteradas em muitos países europeus estão promovendo medidas para combater esse sofrimento.

Onde as medidas contra doenças raras podem ser vistas?

O Comitê de Peritos em Doenças Raras da União Européia fornece informações. O modo como os países da Europa querem controlar as doenças raras pode ser lido no site da Comissão Europeia.

Problemas de pesquisa

As doenças raras dificultam a pesquisa científica por serem raras. Isso significa que existem poucas pessoas afetadas que moram distantes - um obstáculo para os estudos. Ao mesmo tempo, existem apenas alguns pesquisadores trabalhando especificamente em uma dessas doenças e poderiam criar esses estudos.

Um desafio

A raridade da respectiva doença significa um desafio especial para todos os envolvidos: para os afetados, parentes, equipe médica, terapia e atendimento.

Medicamentos órfãos

Medicamente, as doenças raras são chamadas órfãs, órfãs, porque são os "órfãos" da medicina. Os medicamentos para essas doenças não têm interesse econômico, e é por isso que existem leis nacionais para promover seu desenvolvimento. Por exemplo, as empresas que as produzem recebem privilégios para aprová-las e comercializá-las.

Por exemplo acromegalia

Algumas doenças raras também são doenças bizarras. No caso da acromegalia, as mãos e os pés (acre) aumentam. Em alguns anos, os pés crescerão rapidamente, assim como dedos e mãos. Por causa do crescimento extremo, os afetados machucam as articulações, suam profusamente. Os tecidos das partes moles e dos ossos crescem, tanto nos membros quanto na face. Os pacientes têm lábios carnudos, os narizes inchados, o rosto forma uma protuberância na testa, a língua cresce tanto que a linguagem das pessoas afetadas costuma ser difícil de entender. Aumento da pressão arterial e metabolismo de açúcar perturbado são adicionados. Devido ao crescimento do nariz e da garganta, a respiração para temporariamente durante o sono. Até agora, a doença só pode ser tratada cirurgicamente e pertence às mãos de neurocirurgiões experientes.

Por exemplo, a "Síndrome dos Olhos Dançantes"

Olhos que dançam - A síndrome dos pés que dançam, na síndrome de Kinsbourne alemã, ocorre como resultado de certos tumores, por exemplo no carcinoma broncial, em crianças com neuroblastoma. Nas crianças que sofrem da doença, os olhos se movem incontrolavelmente, assim como os membros. Um palpite é que o corpo está se defendendo inicialmente contra o tumor - no entanto, as defesas também danificam o sistema nervoso.

Por exemplo, a síndrome de Kabuki

Esse fenômeno leva o nome do teatro tradicional no Japão. A expressão facial dos afetados supostamente se assemelha à composição dos atores. Essa expressão é determinada na doença por malformações das aurículas e pálpebras, sobrancelhas altas, cílios longos e uma ponta afundada do nariz. Os afetados geralmente apresentam defeitos cardíacos congênitos, anomalias na estrutura óssea, como coluna vertebral ou dedos dobrados. Os sintomas incluem convulsões, visão turva e perda auditiva. (Dr. Utz Anhalt)

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