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Narcolepsia: descoberta da misteriosa doença do sono


Equipe de pesquisa identifica os gatilhos da doença do sono rara

Na rara narcolepsia da doença do sono, os pacientes sofrem de sonolência diurna pronunciada e tendem a adormecer repentinamente. A doença crônica foi documentada em 1877, mas as causas da doença permaneceram um mistério até hoje. Um estudo suíço agora trouxe luz ao escuro. Os pesquisadores foram capazes de decifrar as causas da narcolepsia.

Ataques repentinos de sono, distúrbios do sono noturno, alucinações, perda de controle muscular - a narcolepsia é um corte na qualidade de vida das pessoas afetadas. Adormecer repentinamente também está associado ao risco de acidentes. Até agora, os pacientes com doença crônica do sono não sabiam por que sofrem dessa doença. Uma equipe de pesquisa suíça com a participação do University Sleep-Wake Epilepsy Center Bern (SWEZ) descobriu agora as causas da narcolepsia rara. Os resultados de seu estudo foram publicados recentemente na renomada revista "Nature".

Narcolepsia - uma condição rara e enigmática

Apenas cerca de 0,05% da população sofre de doença crônica do sono, relatam os pesquisadores. Os mecanismos subjacentes permaneceram em grande parte um mistério desde a descoberta da doença. A equipe liderada pela professora Federica Sallusto, do Instituto de Pesquisa em Biomedicina de Bellinzona (IRB), e pelo professor Claudio LA Bassetti, do Centro de Epilepsia Sleep-Wake da Universidade (SWEZ) da Clínica Universitária de Neurologia do Inselspital, em Berna, fez a descoberta, identificou os gatilhos e agora oferece novas possibilidades para diagnóstico e terapia.

O que já era conhecido

De pesquisas anteriores, já se sabia que a narcolepsia é causada pela perda constante de uma proteína no cérebro. A diminuição da proteína hipocretina é genética, de acordo com o grupo de pesquisa suíço, e geralmente ocorre em certas pessoas que têm uma suscetibilidade genética a ela. Até agora, o motivo pelo qual a proteína foi perdida não foi suficientemente compreendido.

As reações imunológicas desencadeiam a doença do sono

Em seu estudo, os pesquisadores suíços mostraram pela primeira vez que as reações imunes são responsáveis ​​pela perda da proteína hipocretina. A equipe identificou os chamados linfócitos T autorreativos que provocam uma resposta imune que causa a perda. Os linfócitos são glóbulos brancos e são componentes naturais do sangue. Suas tarefas incluem a detecção e destruição de substâncias estranhas, como vírus e bactérias. Em pacientes com narcolepsia, os linfócitos T autorreativos destroem certos neurônios no cérebro responsáveis ​​pela produção de hipocretina.

Nova opção de terapia

"Com novos métodos sensíveis, conseguimos identificar as células T autorreativas como a causa desta doença", afirma a professora Federica Sallusto, resumindo os resultados do estudo em um comunicado de imprensa do Hospital Universitário de Berna. Esses linfócitos podem causar inflamação que pode resultar em danos neuronais ou mesmo destruir neurônios produtores de hipocretina. "Se bloquearmos células T autorreativas nos estágios iniciais, poderemos limitar a perda neuronal e impedir que a doença progrida", explica Sallusto.

A narcolepsia é frequentemente reconhecida tarde demais

"Este estudo aumentará a conscientização sobre a narcolepsia, que é pouco conhecida na população em geral e geralmente é subdiagnosticada pelos médicos ou tarde demais", acrescenta o professor Claudio Bassetti. As novas descobertas abririam novas oportunidades para o diagnóstico precoce, bem como novas abordagens de tratamento.

Quais são as funções da proteína hipocretina

Como já mencionado, a perda de hipocretina leva a sintomas típicos da doença do sono, como fadiga crônica, distúrbios do sono, ataques do sono, comprometimento da consciência e perda do controle muscular. A proteína hipocretina é produzida na região hipotalâmica do cérebro e regula o comportamento sono-vigília, bem como o comportamento emocional e nutricional. Um determinado marcador genético está presente em 95% dos pacientes com narcolepsia (alelo HLA DQB1 * 0602). Por esse motivo, os médicos assumem que é uma doença auto-imune.

A narcolepsia geralmente ocorre após doenças infecciosas

Como relatam os pesquisadores, a narcolepsia geralmente ocorre como resultado de doenças infecciosas, como após uma gripe (influenza). Isso aponta para um possível papel dos fatores ambientais como gatilhos do processo autoimune. No entanto, os mecanismos exatos por que os linfócitos T atacam os neurônios no cérebro permanecem obscuros. (vB)

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